Tám em bé khỏe mạnh ra đời tại Anh nhờ kỹ thuật sử dụng ADN từ ba người, mở ra hy vọng mới cho các gia đình mang gen bệnh hiếm khó chữa.
Tất cả bắt đầu từ một loại ADN đặc biệt tên là ADN ty thể. Không nằm trong nhân tế bào như ADN thông thường, ADN ty thể được truyền từ mẹ sang con và nếu có đột biến, nó có thể gây ra nhiều bệnh nghiêm trọng như yếu cơ, co giật, chậm phát triển trí tuệ, suy đa cơ quan và thậm chí tử vong.
Phần lớn ADN của con người nằm trong nhân tế bào, nơi chứa vật liệu di truyền được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ. Chính phần ADN này định hình nên con người mỗi chúng ta. Tuy nhiên, ngoài nhân còn có một phần ADN nằm trong ty thể, là các cấu trúc nhỏ đảm nhiệm vai trò tạo năng lượng cho tế bào. Nếu ty thể bị đột biến, trẻ có thể mắc các bệnh nguy hiểm từ khi mới sinh.
Hiện nay, các bác sĩ có thể phát hiện đột biến ADN ty thể trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp hiếm khi kết quả không rõ ràng, khiến cha mẹ khó đưa ra quyết định sinh con an toàn.
Trước thách thức này, các nhà khoa học tại Anh và Úc đã phát triển một phương pháp mới gọi là “chuyển ADN tiền nhân”. Về bản chất, kỹ thuật này lấy vật liệu di truyền từ trứng hoặc phôi của người mẹ rồi chuyển sang trứng hoặc phôi của người hiến tặng (người không mang đột biến ADN ty thể). Trứng hoặc phôi mới sau đó được thụ tinh với tinh trùng của người cha.
Kết quả tạo ra một phôi thai có ADN từ ba người: cha, mẹ và người hiến. Trong đó, phần của người hiến chỉ là ADN ty thể khỏe mạnh, chiếm chưa tới 1% tổng lượng di truyền và không ảnh hưởng đến đặc điểm hình thái hay tính cách của đứa trẻ.
“Nếu bạn từng được ghép tủy xương, lượng ADN từ người hiến còn nhiều hơn rất nhiều so với kỹ thuật này”, giáo sư Robin Lovell-Badge, Viện Francis Crick (Anh) cho biết. Ông nhấn mạnh kỹ thuật này không làm thay đổi những gì khiến một đứa trẻ là con ruột của cha mẹ.
Công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine, các nhà khoa học từ Đại học Newcastle (Anh) và Đại học Monash (Úc) cho biết đã áp dụng phương pháp này cho 22 phụ nữ. Kết quả, tám em bé đã chào đời khỏe mạnh và một phụ nữ khác hiện vẫn đang mang thai. Trong số đó, có một bé mang mức ADN ty thể bất thường cao hơn dự đoán, nhưng chưa tới ngưỡng có thể gây bệnh. Trường hợp này sẽ tiếp tục được theo dõi.
Tại Anh, tất cả các ca sử dụng kỹ thuật ADN ba người đều phải được Cơ quan quản lý sinh sản quốc gia xem xét kỹ lưỡng. Tính đến nay, 35 trường hợp đã được phê duyệt. Pháp luật nước này đã sửa đổi từ năm 2016 để hợp pháp hóa kỹ thuật, còn tại Mỹ và nhiều quốc gia khác, phương pháp này vẫn chưa được chấp thuận.
Theo bác sĩ Zev Williams, Giám đốc Trung tâm Sinh sản Đại học Columbia (Mỹ), “mở rộng lựa chọn sinh sản an toàn và hiệu quả sẽ giúp nhiều cặp vợ chồng có cơ hội làm cha mẹ mà không phải lo lắng về bệnh di truyền”. Tuy nhiên, ông cho biết việc áp dụng phương pháp này tại Mỹ còn phụ thuộc vào các cuộc tranh luận về khoa học, đạo đức và chính sách trong tương lai.
Trong gần một thập kỷ, Quốc hội Mỹ đã đưa vào luật các điều khoản cấm Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp nhận nghiên cứu lâm sàng sử dụng kỹ thuật có thể gây thay đổi di truyền mang tính di truyền lâu dài cho phôi thai.
Dù vậy, với những gia đình từng mất con vì bệnh liên quan đến ADN ty thể, đây là một bước tiến không nhỏ.
Liz Curtis, người mẹ có con gái Lily qua đời năm 2006 khi mới tám tháng tuổi, nói rằng chẩn đoán này “khiến thế giới của chúng tôi sụp đổ”. “Không ai có thể giải thích rõ ràng cho chúng tôi biết con bé mắc bệnh gì và điều gì sẽ xảy ra tiếp theo”, cô kể.
Sau đó, cô thành lập Quỹ Lily để giúp các gia đình khác đối mặt với bệnh này và hỗ trợ nghiên cứu tại Đại học Newcastle, nơi đang đi đầu trong phát triển kỹ thuật ADN ba người.
“Đây là một tin cực kỳ đáng mừng đối với những gia đình gần như không còn hy vọng”, Liz nói.
Kỹ thuật ADN ba người từng bị gán mác gây tranh cãi như “tạo ra đứa trẻ ba cha mẹ”. Tuy nhiên, thực tế khoa học không đơn giản như vậy.
“Phần ADN từ người hiến là rất nhỏ và không góp phần tạo ra đặc điểm hình thái hay tính cách của đứa trẻ”, Lovell-Badge nhấn mạnh.
Theo bác sĩ Andy Greenfield, chuyên gia y học sinh sản tại Đại học Oxford, “đây là một chiến thắng của đổi mới khoa học”. Ông cho rằng kỹ thuật này không nên đại trà, mà chỉ nên dùng cho những phụ nữ không còn cách nào khác để tránh truyền bệnh di truyền cho con.
